I professori Charlotte Kilstrup-Nielsen e Stefano Banfi entrambi del Dipartimento di Scienze Teoriche ed Applicate dell'Università dell'Insubria sono stati selezionati tra i vincitori del bando di concorso 2015 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Lombardia sono stati finanziati undici progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre 3.400.000 euro.

Grazie a un rigoroso processo di valutazione, sono stati selezionati 33 progetti tra i 273 presentati da ricercatori provenienti da tutta Italia.

I progetti finanziati mirano a indagare cause, meccanismi e possibili strategie terapeutiche per 49 diverse malattie genetiche rare.

La valutazione dei progetti è affidata alla Commissione medico-scientifica, composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si avvalgono, a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione, anche di revisori esterni. Quest'anno i revisori coinvolti sono stati 305 provenienti da 24 diverse nazioni.

Complessivamente i fondi assegnati quest'anno dal bando Telethon sono stati 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 ricercatori impegnati in 33 centri di ricerca italiani.

L'obiettivo del progetto di Charlotte Kilstrup-Nielsen - coordinato dall'Università degli Studi di Bologna  - è di identificare e sviluppare delle terapie per l'encefalopatia epilettica infantile di tipo II, un grave disordine dello sviluppo, causato da mutazioni nel gene CDKL5, che colpisce principalmente le bambine, ed è caratterizzato da epilessia, disabilità intellettiva e autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale. Grazie all'esperienza maturata negli ultimi anni, i quattro gruppi di ricerca impegnati in questo progetto collaboreranno allo sviluppo di diversi approcci terapeutici mirati.

Nel laboratorio di chimica organica di  Stefano Banfi è stata disegnata una nuova molecola , Zn(II)-BnPYP, e lo studio - coordinato dall'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano  - ha lo scopo di valutare se e come questa nuova molecola (o altre molecole da essa derivate) sia in grado di prevenire o curare le malattie da prioni, come ad esempio il noto “morbo della mucca pazza” o l'insonnia fatale familiare. Questo studio mira dunque allo sviluppo di una terapia efficace per queste terribili patologie.

Per ulteriori informazioni: www.telethon.it/news-video/speciale-progetti-finanziati-2015.