Un team di professoresse, ricercatrici e studentesse dell’Università dell’Insubria è tra i vincitori del bando di concorso 2021 promosso da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Lombardia sono stati finanziati quindici progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di 3,2 milioni di euro; al nostro ateneo arriveranno 190mila euro.

Responsabile del progetto premiato è Isabella Barbiero, classe 1986, che lavora nel Laboratorio di Neurobiologia molecolare di Busto Arsizio, Dipartimento di Biotecnologie e scienze della vita. Titolo del lavoro: «Caratterizzazione funzionale dell’interazione InSyn1-CDKL5 per la formazione di sinapsi inibitorie dipendenti dal complesso distrofina/distroglicano».

Spiega Isabella Barbiero:

Il CDKL5 deficiency disorder (CDD) è una grave malattia del sistema nervoso, causata da mutazioni nel gene CDKL5. I pazienti affetti, che sono per lo più̀ bambine, soffrono di crisi epilettiche che si manifestano nei primi 3 mesi di vita e che, nella maggior parte dei casi, sono resistenti ai farmaci antiepilettici convenzionali. Oltre alle crisi epilettiche, i pazienti con CDD sono caratterizzati da gravi deficit cognitivi e motori. Le crisi epilettiche che occorrono nei pazienti CDD pongono l’accento sull’importanza di CDKL5  nella corretta regolazione dell’attività neuronale, la quale si basa su un complesso equilibrio tra eccitazione e inibizione. Mentre la parte riguardante l’eccitazione è a oggi oggetto di studio da parte di molti laboratori, la funzione di CDKL5 nel comparto inibitorio rimane largamente sconosciuto.  

L’obiettivo di questo studio è indagare le conseguenze della mancanza di CDKL5 sulla formazione e l’innervazione sinaptica inibitoria, un aspetto finora del tutto inesplorato nel campo CDKL5. Tale studio potrebbe dunque aprire la strada per lo sviluppo futuro di terapie farmacologiche più̀ efficaci per il trattamento delle crisi epilettiche e dei difetti cognitivi che caratterizzano i pazienti affetti da CDD e, possibilmente, da altre malattie di neurosviluppo. 

Nella fotografia, da sinistra a destra, sedute: Carolina Puricelli, Serena Valastro, Roberta De Rosa, Isabella Barbiero, Charlotte Kilstrup-Nielsen; in piedi: Claudia Lora, Serena Baldin, Jennifer Adzraku, Clara Carmone e Sofia Angelini.

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